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No terceiro artigo da série Teste genético para autismo: a história vista pela ótica das mães contaremos a história de Marisa e seu filho Mário que realizou teste genético e obteve como resultado uma variante genética conhecida como VUS (do inglês varinat of uncertain significance) que é uma variante genética cuja associação com o risco para o autismo, no caso, ainda não é clara. Apesar de não obter o resultado esperado, Marisa conta como se beneficiou com as consultas com geneticistas e o processo de aconselhamento genético. Conheça sua história:
“Desde quando Mário tinha 1 ano e meio, eu já notava alguns comportamentos diferentes como estereotipias, isolamento social além do limitado repertório verbal. A suspeita de autismo foi confirmada aos 3 anos de idade quando ele praticamente gabaritou o checklist para autismo em uma consulta médica. Anos depois, soube do trabalho do grupo Genoma/ Progene e foi muito confortante receber de uma instituição altamente capacitada o serviço de encaminhamento das amostras de meu filho e, também de meus familiares para a investigação genética.
O exame de Array-CGH realizado no Genoma –USP revelou uma alteração genética conhecida na literatura denominada “VUS” que,aprendi durante o processo de aconselhamento genético, tratar-se de uma variante que ainda carece de evidencias científicas para relacioná-la a condição estudada ou “inocentá-la”. Além da investigação da condição de meu filho em si,vários membros de minha família receberam aconselhamento genético devido à descoberta de uma alteração genética que ocorre em nossa família, mas que não é a causa do autismo em meu filho.
“… Mesmo tendo como resultado uma VUS, considero ter sido benéfico todo o processo de aconselhamento bem como as consultas com as dras. Maria Rita e Ana Cristina que elucidaram complexas questões genéticas, desmistificando muitas informações que chegam até nós ao longo dos anos. Contar com um atendimento baseado em décadas de pesquisa e ao mesmo tempo humano é um alento para os familiares de crianças com TEA ou qualquer outra alteração genética. “
Depoimento de Marisa, farmacêutica
A história de Marisa e Mário demonstra que o processo de aconselhamento genético vai muito além da simples realização de testes genéticos. O processo de aconselhamento genético envolve a troca de informações sobre a condição que o paciente possui, os componentes genéticos envolvidos nessa condição, seus padrões de herança e pode envolver outros membros da família.
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