Pesquisa revela que pré-mutação no gene FMR1 não aumenta risco de autismo

Pesquisa realizada no programa de mestrado profissional em aconselhamento genético e genômica humana do Instituto de biociências da USP revelou que a pré-mutação do gene FMR1 não aumenta o risco para o Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Uma questão discutida na literatura atual é a contribuição da pré-mutação do gene FMR1 como fator de risco para transtorno do espectro autista (TEA). A mutação completa desse mesmo gene (FMR1) causa a síndrome do X frágil (SXF). Esta síndrome é uma, dentre outras, que tem o TEA como uma de suas apresentações clínicas. Por essa razão, o teste molecular para a SXF é um dos primeiros testes recomendados para pacientes do sexo masculino com quadro de TEA.

Um estudo recente, que incluiu 1055 pacientes do sexo masculino com TEA encaminhados ao Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-tronco (CEGH-CEL), revelou que a pré-mutação não aumenta o risco para TEA. Isso porque a frequência de casos com a pré-mutação entre esses pacientes (0,19%) foi igual à da população sem TEA, que varia de 0,16% a 0,4%.

Esses achados foram confirmados por meio de um segundo estudo em que se avaliou a frequência de TEA em 86 portadores da pré-mutação, parentes de meninos com a síndrome do X frágil, encaminhados ao Laboratório de Genética Humana do IB-USP. Nenhum desses 86 indivíduos apresentou TEA.

Esses resultados são importantes para o aconselhamento genético no autismo, que é uma doença complexa, em que os fatores genéticos de risco ainda estão sendo definidos. Por exemplo, se um menino com TEA apresentar a pré-mutação no gene FMR1, vamos poder afirmar que esse não é o fator preponderante para o TEA nessa criança e, nesse caso, deve-se solicitar o exame de Array-CGH na busca de possíveis causas genéticas do quadro clínico.

Nesse contexto, cumpre ressaltar que, no estudo em questão, foram encontradas variantes genéticas relacionadas ao autismo nos dois meninos portadores da pré-mutação.

Ref: Girardi, A.C. De S. Transtornos do espectro autista em pacientes portadores da pré-mutação no gene FMR1. Dissertação (mestrado) – Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo 84 p.

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