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Iniciativa celebra o mês para conscientização do autismo. Confira em nosso site.
O autismo, ou transtorno do espectro autista (TEA), é uma condição comum que se manifesta precocemente no desenvolvimento infantil. Em graus variáveis, estas crianças apresentam habilidades sociais reduzidas, problemas de comunicação e comportamentos repetitivos. Com frequência aproximadamente 3 a 4 vezes maior em meninos do que em meninas, estudos recentes sugerem que esta condição possa afetar cerca de 1% da população geral.
O autismo pode ser causado por uma única alteração genética, por uma combinação de alterações genéticas ou ainda por uma associação entre alterações genéticas e fatores ambientais.
Anos de pesquisa sobre o tema permitem atualmente agregar exames moleculares ao diagnóstico multidisciplinar de TEA. Com este objetivo, o CEGH-CEL desenvolveu um teste único que combina a detecção de dois tipos de alterações genéticas raras que conferem alto risco para autismo: alterações do tipo CNV (deleções e duplicações), tradicionalmente detectadas pelo método de array-CGH, e SNVs (variantes de base única ou pequenas), usualmente identificadas por métodos de sequenciamento de DNA.
Celebrando o mês para a conscientização do autismo, o CEGH-CEL oferece a partir de abril o teste “autismo-NGS-versão2.0”, que inclui a análise de CNVs recorrentes em pacientes com autismo e de variantes raras em aproximadamente 115 genes já validados para esta condição.
Fonte:
Progene – Programa Genoma e Neurodesenvolvimento
www.progene.ib.usp.br
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