O diagnóstico do autismo é clínico, através da observação direta do paciente, coleta de informações com pais ou responsáveis e a aplicação de escalas, questionários e protocolos padronizados de observação do comportamento.
O sistema de diagnóstico para o autismo sofreu modificações ao longo da última década. Nos Estados Unidos, o sistema em vigor é a 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado em 2013. Outro sistema de codificação é a recém publicada 11ª versão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID-11), elaborada pela Organização Mundial de Saúde (OMS).
De modo geral, o recente CID-11 estabeleceu critérios diagnósticos do TEA semelhantes ao DSM-V. As mudanças no diagnóstico incluíram a remoção de outras condições como a Síndrome de Asperger e o Distúrbio Pervasivo de Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a criação de um domínio amplo denominado Transtorno do Espectro Autista (TEA). O novo sistema diagnóstico também propõe o agrupamento dos critérios relacionados à comunicação e à sociabilidade em uma única categoria e a inclusão de sintomas sensoriais.
Os critérios diagnósticos essenciais do TEA consistem em: (a) déficits persistentes na comunicação social e na interação social e (b) padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Essas características estão presentes desde período precoce do desenvolvimento e provocam prejuízo significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo.
Os déficits na interação social reúnem aspectos diversos, incluindo incapacidade ou dificuldade de iniciar interações com outros, compartilhar emoções, engajar em conversas ou a falta de contato visual nas interações. Os prejuízos na comunicação social incluem dificuldades quanto aos aspectos verbais e não verbais da linguagem e variam nos indivíduos com TEA desde a ausência da fala até atraso na linguagem ou dificuldade de compreensão da fala ou dos aspectos não verbais da comunicação. Mesmo indivíduos autistas com boas habilidades de vocabulário e gramática podem apresentar prejuízos na comunicação social recíproca pelo uso literal da linguagem, o que leva a dificuldades de compreensão dos conteúdos que não devem ser levados ao pé a letra e dos gestos ou da postura corporal do outro durante as interações sociais.
O TEA também é definido por padrões restritos e/ou repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Essas características podem manifestar-se em diversas maneiras como movimentos estereotipados, uso excessivo ou incomum de determinado(s) objeto(o), fixação por determinado(s) assunto(s), fala repetitiva, insistência em padrões de rotina e resistência à mudanças. O novo sistema diagnóstico reconhece que alguns padrões de fascinação ou apego a comportamentos repetitivos podem relacionar-se a hiper ou hipo reatividade a estímulos sensoriais, manifestados através de interesse excessivo por sons, texturas, luzes, objetos que giram, etc. Outras reações extremas como restrição alimentar, medo de sons ou indiferença à dor ou temperaturas extremas também são comuns.
Como complemento ao diagnóstico, o DSM-V instrui a especificação sobre a existência ou não de comprometimento intelectual e/ou de linguagem concomitante ao TEA. Por outro lado, o CID-11 fornece instruções detalhadas e códigos distintos para diferenciação entre autismo com e sem deficiência intelectual e comprometimento de linguagem funcional, além da gravidade de cada um.
Uma alta proporção de pacientes com TEA têm uma ou mais comorbidades neurológicas ou psiquiátricas, que podem comprometer a precisão do diagnóstico. Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), depressão e distúrbios de ansiedade estão entre as condições mais comuns que ocorrem juntamente ao TEA. O sistema atual permite o diagnóstico de autismo concomitantemente a outras condições, enquanto as versões anteriores dos manuais recomendavam o estabelecimento de um único diagnóstico. A verificação dessas condições são importantes para o diagnóstico diferencial ou a identificação de comorbidade ao TEA.
Apesar do novo sistema de classificação, os desafios para avaliação e o diagnóstico do TEA persistem e são relacionados à sua heterogeneidade na expressão de comportamentos. Apesar do incentivo ao diagnóstico precoce, em crianças muito pequenas com alterações de linguagem, pode ser difícil estabelecimento do diagnóstico. Por outro lado, indivíduos adultos com TEA com capacidade intelectual preservada aprendem estratégias de sociabilidade e a suprimir padrões repetitivos de comportamento em público, de modo a mascarar os sintomas, o que ocorre especialmente entre mulheres. Isso constitui um alerta para os profissionais para a identificação dos critérios diagnósticos, que devem ter sido presentes na infância, mesmo se os sintomas não são presentes na vida adulta.
Referências:American Psychiatric Association. (2013). Neurodevelopmental disorders. Autism spectrum disorder. In: Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Association.Lobar SL. (2016). DSM-V Changes for Autism Spectrum Disorder (ASD): Implications for Diagnosis, Management, and Care Coordination for Children With ASDs. J Pediatr Health Care, 30(4):359-65.Sharma SR, Gonda X, Tarazi FI. (2018). Autism Spectrum Disorder: Classification, diagnosis and therapy. Pharmacol Ther. [Epub ahead of print].https://www.spectrumnews.org/news/new-global-diagnostic-manual-mirrors-u-s-autism-criteria/https://www.spectrumnews.org/news/analysis-of-new-diagnostic-criteria-for-autism-sparks-debate/