Compartilhar resultados genéticos pode contribuir para o entendimento do autismo e possibilitar cuidados médicos específicos

Por CHRISTA LESE MARTIN, JULIANN SAVATT

Os avanços nas tecnologias de testes genéticos nos últimos anos possibilitaram aos médicos fornecer uma explicação genética para quase 25% de todos os casos de autismo. Este é um aumento incrivelmente grande, comparado a pouco mais de uma década atrás, quando a taxa de diagnóstico genético era menor que 3% 1,2,3.

Para a maioria das famílias, ter uma explicação genética para o autismo de seus filhos é reconfortante. Um diagnóstico genético pode livrá-los da incerteza diagnóstica, levar a mudanças em seus cuidados médicos e informá-los das chances de seus futuros filhos terem a mesma condição.

No entanto, ainda temos muito a aprender sobre os genes e as alterações genéticas (chamadas variantes) ligadas ao autismo – tanto em termos de seu papel na condição quanto sobre o que elas significam para a saúde da pessoa que as carrega.

Os profissionais da genética que cuidam de pessoas com autismo, usam o teste genético como parte integrante das avaliações clínicas. Estes profissionais estão trabalhando para criar um recurso de informação genética e de saúde para melhor informar o atendimento clínico e, neste sentido, a parceria com pessoas que têm autismo e suas famílias pode contribuir muito para aumentar a compreensão dessa condição.

O compartilhamento de dados é uma das maneiras pelas quais as pessoas com autismo e suas famílias podem ajudar a levar adiante a pesquisa sobre o autismo. Isso enriquece ainda mais o corpo de conhecimento sobre genes, variantes genéticas e sua relação com o autismo. Ao mesmo tempo, o compartilhamento de dados pode fornecer novas informações sobre os resultados dos testes genéticos de uma pessoa. Além disso, ele pode conectar as famílias a outras pessoas com resultados similares de testes genéticos, permitindo que eles compartilhem informações médicas e apoiem uns aos outros.

Obtendo resultados:

O teste genético geralmente tem um impacto claro nos cuidados. Por exemplo, uma pessoa com autismo pode ter uma deleção em uma pequena porção do cromossomo 17 chamada 17q12. Além de explicar o autismo dessa pessoa, essa deleção também pode causar um tipo de diabetes que geralmente aparece na adolescência ou na idade adulta jovem. Uma pessoa com essa deleção deve, portanto, ser encaminhada para o rastreamento de diabetes.

Em outros casos, no entanto, o efeito de uma variante genética é menos claro. Chamamos essas de “variantes de significado incerto” ou VUS (veja a definição em http://localhost:8080/prog/teste-genetico-para-autismo-a-historia-vista-pela-otica-das-maes-parte-3-vus-variantes-de-significado-clinico-incerto/) Mesmo para os genes conhecidos por causar o autismo, nem sempre sabemos como variantes diferentes nesse gene afetam o corpo.

À medida que aprendemos mais sobre determinados genes e variantes, os resultados dos testes que antes eram incertos podem se tornar mais definitivos. Em alguns casos, informações adicionais de saúde podem levar a uma atualização na interpretação clínica do laboratório de testes genéticos de incerto a patogênico.

Por exemplo, em um laboratório dos Estados Unidos, foi identificada numa criança uma variante de significado incerto no gene WDR45. Variantes nesse gene podem causar autismo, atraso no desenvolvimento e acúmulo de ferro no cérebro, levando a problemas motores e cognitivos. Mas a variante particular dessa criança não havia sido vista antes, portanto sua interpretação clínica era incerta. Imagens subseqüentes do cérebro da criança mostraram acúmulo de ferro, e assim a variante da criança pode ser atualizada nos bancos de dados como patogênica: explicava o autismo da criança e outras características clínicas.

Compartilhando dados:

No entanto, os testes clínicos nem sempre revelam o significado de uma variante. Nestes casos, as pessoas geralmente precisam esperar por novas pesquisas. Um dos principais objetivos de grupos de pesquisas que trabalham com autismo é determinar a função dos genes e a conseqüência das variantes. Dados de indivíduos que tiveram testes genéticos são importantes nesse processo.

Alguns prestadores de serviços de saúde e laboratórios adicionam informações genéticas e de saúde sem identificação aos bancos de dados. No entanto, indivíduos com autismo e suas famílias também podem optar por compartilhar seus dados diretamente.

Uma maneira de fazer isso é através do GenomeConnect. O GenomeConnect faz parte do ClinicalGenomeResource (ClinGen), um projeto dedicado a entender a relação entre genética e saúde. Está aberto a qualquer pessoa que tenha feito testes genéticos4,5. As informações que os participantes inserem são seguras e não identificadas, o que significa que o nome do participante, o aniversário e outros identificadores pessoais são removidos.

Essa informação anônima é então adicionada aos bancos de dados disponíveis publicamente, onde pode contribuir para o avanço da ciência. Um desses bancos de dados, o ClinVar, trabalha com o ClinGen para coletar informações sobre variantes genéticas e suas conseqüências para uso por profissionais de saúde, laboratórios de testes genéticos e pesquisadores.

Compartilhar essas informações também pode ter benefícios clínicos para os participantes. Os clínicos e os laboratórios de testes genéticos precisam reavaliar regularmente as variantes e estabelecer uma maneira de fornecer atualizações aos participantes. Nem todos os profissionais de saúde fazem isso bem. Através do GenomeConnect, os participantes podem optar por receber novas informações sobre os resultados dos testes genéticos à medida que se tornam disponíveis.

O GenomeConnect oferece às famílias a opção de receber atualizações diretamente, sem intermediários de saúde. Se a equipe do GenomeConnect souber que o status da variante de um participante do registro foi atualizado, ele poderá alertar a pessoa e sua família e incentivá-la a fazer o acompanhamento com um provedor de serviços de saúde.

A apenas uma em cada três pessoas com autismo nos Estados Unidos é oferecido testes genéticos clínicos. O aumento desse número é importante, dada a relevância desta informação para o atendimento clínico. Nesse sentido, é importante que profissionais atuantes na área e famílias advoguem pelo teste genético.

Christa Lese Martin é diretora científica associada da Geisinger e professora e diretora do Instituto de Medicina do Autismo e do Desenvolvimento, Lewisburg, Pensilvânia. JuliannSavatt é conselheira em genética e coordenadora de pesquisas no instituto.

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