Como as famílias estão guiando estudos de genes relacionados ao autismo

Pais de crianças com mutações raras ligadas ao autismo estão se unindo para apoiar e juntar forças com cientistas, acelerando o ritmo da pesquisa.

DE JESSICA WRIGHT – Spectrum News (www.spectrumnews.org)

Parece à primeira vista como qualquer outra sexta-feira no Legoland Discovery Center em Grapevine, Texas: cerca de meia dúzia de crianças fazem fila para os passeios coloridos ou posam com figuras de Lego em tamanho natural. Eles têm uma notável semelhança um com o outro – com mechas de cabelos cacheados, olhos arregalados e largos sorrisos de lábios finos. Alguns chegaram aqui de lugares tão distantes quanto a Austrália, e seus pais se abraçam calorosamente ao se encontrarem.

Quando o grupo se dirige para almoçar no Rainforest Cafe, nas proximidades, Jasey Miller, de 12 anos, hesita na entrada: o restaurante está enfeitado com videiras falsas e robôs barulhentos que gesticulam. Percebendo sua hesitação, Abby Ames, de 15 anos, a pega pelo braço e a leva para dentro.

Só que não é uma reunião de família – Jasey e Abby se encontraram apenas uma vez antes, dois anos atrás. Mas as conexões entre eles são mais profundas do que aquelas que unem muitos parentes de sangue. Jasey, a irmã de Abby, Bridget, 10, e uma criança em cada uma das 19 famílias aqui carregam uma mutação em um gene chamado PACS1.

“Estou com meu pessoal”, diz Paulette Torres-Chase, cuja filha, Alondra, 5, também tem a mutação. “Todo mundo que vem aqui é da família: não importa se seu filho está gritando, não importa se seu filho está sentado sozinho em um canto – estamos juntos. ”

As crianças com a mutação no PACS1 têm alguma forma de atraso no desenvolvimento e traços de autismo; cerca de metade tem um diagnóstico de autismo. Muitos também têm convulsões, problemas motores e sensibilidade sensorial.

Apenas 110 pessoas em todo o mundo são conhecidas por ter síndrome PACS1 (dado de 04 de abril de 2019) – ou pelo menos são conhecidas neste grupo, o “PACS1 Smiles”. O grupo saiu de uma página no Facebook que começou em 2014 com apenas cinco famílias. Dois anos atrás, duas famílias decidiram passar férias juntas na Virgínia. Eles sugeriram, em tom de brincadeira, que os outros deveriam se juntar a eles: Isso levou ao primeiro encontro com 14 famílias na Virgínia. O da Legoland neste fim de semana de março é o segundo encontro do grupo e inclui 81 pessoas. Dezenas de grupos semelhantes foram formados por famílias de pessoas que têm mutações em uma sopa de letrinhas de genes do autismo: SYNGAP1, DYRK1A, SCN2A e ADNP. Os membros do grupo se apoiam mutuamente, compartilhando insights duramente conquistados sobre como viver com as condições que as mutações causam. Ao longo do caminho, eles também estão liderando projetos de pesquisa e fornecendo aos cientistas uma riqueza de informações. Às vezes, essa informação equivale a uma curiosidade compartilhada – como o fato de muitas crianças com mutação DYRK1A se sentarem da mesma maneira, reclinadas com as mãos atrás da cabeça. Outras vezes, isso levou a avanços significativos, incluindo a descoberta de que as mutações no SYNGAP1 diminuem atividade de neurônios sensoriais. Os cientistas às vezes co-hospedam essas reuniões para realizar avaliações no local e recrutar participantes para o estudo. Observar muitas crianças com a mesma condição genética permite aos pesquisadores a chance de detectar coisas que normalmente perderiam analisando pacientes individualmente, diz Stephan Sanders, professor assistente de psiquiatria da Universidade da Califórnia, em San Francisco. “Sentados em um cômodo por dois dias, pensando apenas nessas crianças, em seus pais e os problemas que eles têm, e vendo-os em primeira mão, te dá uma visão que você não consegue de outra maneira.” Os grupos familiares, por sua vez, estão aumentando a conscientização e os recursos para apoiar a pesquisa e dar aos cientistas acesso a pessoas com mutações raras.

“Nós podemos chegar a todos os pacientes, por isso conseguimos reunir todos esses pacientes facilmente”, diz Sandra Sermone, que fundou um grupo familiar para a síndrome de ADNP depois que seu filho Tony foi diagnosticado.

“Essa é a parte que estou aprendendo é a mais importante – reunir todas essas famílias, motivar e coletivamente ajudar na pesquisa.”

<<Todas as Notícias