Sobre o Progene

Quem somos?
O Programa Genoma e Neurodesenvolvimento – Progene – é um atendimento multidisciplinar voltado para o diagnóstico clínico e genético do Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Qual é nosso objetivo?

A proposta do PROGENE é suprir a demanda contínua de atendimentos para crianças com TEA, a preços acessíveis para a população.

O que diferencia nosso serviço dos demais?

O Progene conta com equipe multidisciplinar e integrada para realizar o atendimento e diagnóstico das crianças com TEA e seus familiares, incluindo neuropediatra, psicólogo, fonoaudiólogo, geneticistas e médico geneticista. O Progene é o resultado da nossa experiência de 17 anos na pesquisa e aconselhamento genético de famílias com TEA. Nesse período atendemos mais de 1.200 famílias.
Estamos no Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células Tronco, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP), uma referência nacional no atendimento e pesquisa de diversas doenças genéticas, com uma das melhores infraestruturas do país nessa área. Dessa forma, as famílias interessadas podem participar dos projetos de pesquisa sobre a genética do autismo.

O que nosso serviço oferece?

Oferecemos avaliações neuropediátrica, neuropsicológica, fonoaudiológica, genética e testes genéticos (diagnóstico molecular). Essa abordagem possibilita a integração de informações sobre o paciente de forma ágil e eficiente e favorece o diagnóstico precoce. No Progene, acreditamos em melhora de sintomas por meio de orientações dos nossos profissionais direcionadas ao neurodesenvolvimento.

Serviços

Neuropediatria

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Neuropsicologia

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Fonoaudiologia

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Genética Clínica

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Aconselhamento Genético

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Testes Genéticos

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Neuropediatria

O Progene conta com o serviço de Neuropediatria, que está disponível todas às sextas-feiras, mediante agendamento prévio. Faça seu agendamento aqui.

O neuropediatra, conhecido também como neurologista infantil, é o médico apto a avaliar, diagnosticar e tratar todas as condições e doenças que atingem o sistema nervoso de crianças e adolescentes. Além disso, este profissional possui as qualificações técnicas para acompanhar o desenvolvimento neurológico da criança e detectar possíveis atrasos ou alterações no processo.

Uma vez que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é considerado um Transtorno do Neurodesenvolvimento, o Neuropediatra é o médico que acompanha os pacientes com este diagnóstico.

O neuropediatra também diagnostica e trata dores de cabeça, epilepsia, alterações no formato e tamanho da cabeça, distúrbios do sono, síndromes genéticas que afetam o sistema nervoso, problemas de comportamento e transtornos de aprendizagem.

Avaliação Neuropsicológica

A Neuropsicologia é uma especialidade da Psicologia que investiga o comportamento e a cognição em sua relação com o funcionamento do sistema nervoso, nas diversas fases do desenvolvimento e da vida do ser humano.

Quando o neuropediatra suspeita de alguma alteração no neurodesenvolvimento, pode solicitar uma Avaliação Neuropsicológica para identificar quais funções cognitivas estão preservadas e quais estão comprometidas, assim como para verificar possíveis alterações de comportamento e se as aquisições do desenvolvimento da criança estão de acordo com o esperado para a sua faixa etária.

Na Avaliação Neuropsicológica são avaliadas habilidades como percepção, processos de atenção, funções executivas, processos de memória, aprendizagem, linguagem, visuoconstrução, emoções e habilidades motoras.

Essa avaliação oferece ao médico informações importantes para o diagnóstico e para estabelecer quais intervenções terapêuticas serão necessárias, de acordo com a extensão das dificuldades apresentadas pela criança e dos aspectos preservados.

Testes Genéticos

Uma vez que o Progene é um serviço do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células Tronco, o público tem acesso ao Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-Cel, o LabTEG, que realiza um Teste Genético específico para o TEA. Veja mais informações aqui.

Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é um processo que visa auxiliar pessoas e famílias a compreender e se adaptar às questões médicas e implicações familiares da contribuição genética para as doenças. O processo de aconselhamento genético integra o levantamento do histórico familiar, educação sobre herança (como as condições genéticas são passadas na família), análise e interpretação de testes genéticos para avaliar o risco de ocorrência ou recorrência da doença e, assim, suprir a família com as informações necessárias para basear suas escolhas.

Genética Clínica

O Progene oferece consultas como um Médico Geneticista.

A Genética Clínica é uma especialidade da Medicina que atua no diagnóstico clínico e no acompanhamento de doenças ou de síndromes genéticas. Como em todas as especialidades médicas, um diagnóstico preciso é a primeira e mais importante etapa do cuidado com o paciente.

Fonoaudiologia

Muitas vezes, os Transtornos do Neurodesenvolvimento afetam o desenvolvimento motor, auditivo, comunicativo (Fala, Linguagem e Voz) e social do indivíduo. Neste caso, a Fonoaudiologia proporcionará a intervenção por meio de avaliações e atendimentos especializados e encaminhados pelo PROGENE e de outros serviços.

O Fonoaudiólogo é o profissional responsável por avaliar, previnir e reabilitar as funções neurovegetativas (mastigação, deglutição e respiração) e a comunicação humana, no que se refere ao seu desenvolvimento neurológico que compreende o aperfeiçoamento e e regeneração dos aspectos envolvidos nas funções auditiva, cognitiva, linguagem (oral e escrita) e voz.

Genética

Cortesia: National Human Genome Institute. https://www.genome.gov/

 

 

Autismo é genético?

Modelos de herança do transtorno do espectro autista (TEA)

Frequentemente ouvimos as seguintes questões de pais de crianças com autismo: O autismo é genético? Como o autismo pode ser genético se não há mais ninguém na família com essa condição? Qual é o risco de termos outra criança com autismo? Se nós tivermos uma filha o risco é menor que para um menino? Para responder essas questões é necessário entender os mecanismos genéticos e ambientais (não genéticos) que causam o autismo.

Já é de domínio público a informação que fatores genéticos estão entre as causas do autismo (ou transtorno do espectro autista – TEA). Para responder à questão seguinte (como o autismo é genético se não há ninguém com essa condição na família?) é necessário entender que o autismo pode ser causado por uma única alteração genética, por uma combinação de alterações genéticas, ou ainda, por uma associação entre alterações genéticas mais fatores ambientais, o que chamamos de modelos de herança. Assim, cada caso de autismo pode se encaixar em um desses modelos, o que torna o aconselhamento genético diferente para cada situação familiar específica.

 

Modelo monogênico

O modelo de herança com alteração em um único gene (alterações de alto impacto) é conhecido no meio científico como modelo monogênico. Exemplos de genes associados  a quadros monogênicos de TEA são DYRK1A, CHD8, FMR1 (ligado à síndrome do X frágil), NF1 e NF2 (neurofibromatose), TSC1 e TCS2 e outros. Esses genes estão associados, de forma geral, ao que é conhecido na literatura como autismo sindrômico, o que significa que o comportamento autista faz parte de um conjunto de manifestações clínicas variadas que caracterizam essas síndromes.

Essas alterações genéticas podem ser de novo, ou seja, surgiram no óvulo ou no espermatozóide que gerou aquele indivíduo e não estão presentes nas demais células dos pais. Essa é a razão dos pais dessas crianças geralmente não apresentarem o transtorno. Algumas dessas síndromes, no entanto, apresentam uma grande variabilidade clínica podendo estar presente em um dos pais de forma bem sutil. Em outros casos, é necessário que a alteração seja herdada do pai e/ou da mãe para que haja a manifestação do TEA. Esses padrões de herança estão representados na figura 1.

Padrões de herança do TEA.

Modelo poligênico e multifatorial

O modelo poligênico considera que o TEA resulta da soma de muitas alterações genéticas de pequeno efeito individual, ou seja, alterações que isoladamente não causam o transtorno. Ao terem seu efeito combinado, quando presentes em um mesmo indivíduo, podem ultrapassar um limiar de predisposição ao TEA, dando origem a este distúrbio do neurodesenvolvimento. Este mesmo princípio explica o modelo multifatorial, que inclui, além de múltiplas alterações genéticas, fatores ambientais. Os fatores genéticos e ambientais que resultam no TEA quando somados são também conhecidos pelo termo “fatores de risco” (figura 2). Os modelos poligênico e multifatorial foram os primeiros modelos utilizados para explicar a herança do TEA.

Nesse modelo as alterações herdadas, que passam de pai para filho, têm papel fundamental. Os estudos que levam em conta o modelo poliogênico/multifatorial, no entanto, têm encontrado dificuldade na replicação dos achados e o sucesso dessa abordagem vai depender do sequenciamento de amostras maiores, da ordem de milhares de indivíduos com TEA, o que já se encontra em andamento. Atualmente o modelo oligogênico tem sido mais eficiente para explicar a herança do TEA.

Modelo poligênico/multifatorial.Modelo oligogênico

O modelo oligogênico (figuras 3 e 4) considera a influência de alterações genéticas raras de efeito alto ou moderado, que tanto podem ser herdadas ou de novo,na manifestação do TEA. Nesse modelo, o número de alterações genéticas de risco por indivíduos é menor que no modelo poligênico.

O impacto das alterações genéticas que têm sido detectadas em casos de TEA e o número mínimo de alterações para que o limiar seja ultrapassado são ainda desconhecidos. Nesse caso também, não se pode excluir a contribuição de fatores ambientais como fatores adicionais de risco.

Algumas dessas alterações genéticas relacionadas ao TEA podem estar presentes em indivíduos portadores de outras condições como esquizofrenia, deficiência intelectual e convulsões. Não se sabe ainda qual o conjunto de alterações genéticas que pode levar a cada uma dessas condições.

Modelo oligogênico/multifatorial

Modelo oligogênico/multifatorialAconselhamento genético – Cálculo de recorrência

Conforme dito no início é com base nesses modelos que podemos inferir então o risco de repetição do TEA para os próximos filhos do casal com uma criança autista, e em alguns casos para outras pessoas na família. Se for detectada na criança uma variante de novo (não presente nos pais) o risco de repetição é baixo, igual ao da população geral, de aproximadamente 1%. No entanto, se forem  detectadas alterações genéticas já relacionadas ao autismo nos pais, mesmo que estes não tenham autismo, a probabilidade de o casal vir a ter outro filho com TEA é maior. Além disso, há casos de síndromes monogênicas específicas em que o risco de repetição pode chegar a 50% .

Por todas essas razões o aconselhamento genético no TEA é tão complexo e difere para cada família.

Nos próximos artigos detalharemos quais são os tipos de alterações genéticas relacionadas ao TEA e os respectivos testes para detectá-las.

 

Referências:

1de la Torre-Ubieta, L., Won, H., Stein, J. L., &Geschwind, D. H. (2016). Advancing the understanding of autism disease mechanisms through genetics. Nature medicine, 22(4), 345.

2Hoang, N., Cytrynbaum, C., & Scherer, S. W. (2017). Communicating complex genomic information: A counselling approach derived from research experience with Autism Spectrum Disorder. Patient education and counseling.

3 De Rubeis, S., &Buxbaum, J. D. (2015). Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity. Human molecular genetics, 24(R1), R24-R31.

Contato

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